植入前胚胎诊断之临床应用

当高龄孕妇或是有家族性遗传疾病的孕妇，在做产前检查时，医师通常会建议她做产前诊断来判断胎儿的正常性。目前最常用的产前诊断方法有羊膜穿刺法及绒毛膜取样，样品须经过细胞培养才能分析，约需时两星期左右结果才会出来。万一胎儿有问题，夫妇双方所需面对的问题便是要生下这个小孩或者是要堕胎“若选择生下来，这对父母的身心及家庭经济是一项重大负担：若是决定堕胎，则因为又延迟了两星期，如此对母亲身体的伤害又加大许多，而且会对夫妇心理上造成压力或伤害。不管是那一种抉择均不是我们希望见到的。基于这样的理念，许多医生及科学家们共同努力研究植入前胚胎诊断。

精子与卵子结合成为受精卵后，这个细胞很快就会分裂成为多细胞之胚胎。所谓植入前胚胎诊断，是由做试管婴儿的父母申请，在受精卵早期分裂到6-8个细胞期时，将其中一、二个细胞取出检查其性别、基因及染色体是否异常的一种策略。植入前胚胎诊断和产前诊断最大的不同，是前者是检查胚胎，而后者则是检查胎儿。藉由植入前胚胎诊断来筛选正常之胚胎再植入母体内，如此便可以大大降低具有性联遗传疾病或其他异常问题之胎儿的机会，这对人工生殖技术来说，是势必要发展的方向，因为如此便可以减少对母亲生理、夫妻心理的伤害、降低社会成本以及堕胎道德问题方面的争议。

▲图：荧光原位杂交法 (FFISH)
注：本图判为唐氏症患者因第21对染色体为三

做植入前胚胎诊断是一项复杂的工程，需要多种技术互相紧密配合，例如会有纯熟的的显微操作技术，做胚胎切片取胚胎中的一、二个细胞出来分析，而胚胎还能正常发育；最后需要分子生物技术，来分析所取出细胞的性别、基因状况以及染色体套数是否异常。 这些基本技术必需很熟练并且相互配合，才能在有限的时间内作出正确性最高的诊断。

在分子生物技术方面，目前最广泛的方法有聚合酶连锁反应（PCR）以及荧光原位杂交法（FISH）。 PCR 可以用来分析胚胎的性别以及某些基因的异常，例如地中海型贫血，血友病；FISH 则可以用来分析性别及染色体套数的异常。分析性别的主要目的是要筛检性联遗传疾病，性联遗传疾病顾名思义就是与性染色体有关的疾病，例如血友病与 X 一染色体有关，若母亲为血友病带原者而父亲正常，则他们的下一代，男孩有一半机会为正常，一半患有血友病，而女孩则有一半机会为带原者，一半是正常，所以在植入胚胎时只能植入正常的胚胎。分析染色体套数则是在筛检一些特定的异常，例如第 21 对染色体，正常人为两条，若有三条则为唐氏症患者，这样的胚胎就必须舍弃。植入前胚胎诊断对人工生殖与优生学来说是一项重要的技术，因为有了这项技术之后可以减少很多夫妻的痛苦及社会问题。目前来说国内这项技术只有大致的雏型还不是很成熟，因为它必须有胚胎切片这种显微操作技术、单细胞的 PCR 或 FISH 操作技术，不但很专业而且费用昂贵。

植入前胚胎诊断是未来发展的方向，目前仍然有许多障碍需要突破，例如还有很多疾病或染色体异常，以目前的技术还找不到原因或有效的诊断方法，所以真正应用在临床上以前，还必须做一些基础研究，以期能有更正确而快速的诊断。