片段非整倍体胚胎的存活率评估：175 个临床胚胎的染色体一致性研究 -2025TSRM优秀论文首奖

在试管疗程中，每一颗胚胎都来之不易。尤其对高龄备孕族群，往往面临可用胚胎数量有限、品质不佳的挑战。倘
若胚胎在染色体切片中出现异常时，是否就代表完全没有机会？ ​
一般大众可能会认为胚胎切片只有异常、正常，镶嵌型胚胎，但实际上在检验时还有几种可能，

使用苹果来做个比喻让大家好理解： ​ 
PGT-A检测 就像是去市场挑苹果时从表皮来评估果肉是否健康正常。
但胚胎不可能像苹果一样整颗去皮，切片就是切下一小块表皮(滋养层的5~10颗细胞)来分析，
这时就会发现所谓的异常也有很多种成因： ​ 
▶染色体整条异常胚胎 (Who-A)： 这就像削下来的果皮已经彻头彻尾地发黑发紫。在检测时几乎每颗细胞都有出现染色体数目异常。这也是一般检验报告上的异常胚胎。 ​

▶染色体镶嵌型胚胎 (Who-M)： 这就像是切下来的果皮有些黑得发紫，但有些看不出异状。在检测时有几颗细胞出现了染色体套数异常的状况，而比例多寡就是我们常说的高镶嵌型与低镶嵌型。 过去茂盛多年研究镶嵌型的植入潜力数据也成功获得生殖医学界最高荣耀 - 美国生殖医学年会论文首奖肯定。  

那如果今天，切下来的果皮整体颜色看起来不完全正常，仔细一看，发现是其中一小条地方被划伤、缺了一角呢？
这正是：片段非整倍体胚胎（Seg-A）在检测时，这类胚胎的每颗细胞染色体数量都是正确的，但在某一条染色体上，少了一小段或多了一小段结构，而且这样的片段异常，在被切到的细胞中是「一致出现的」。 ​ 还有一种可能是，如果刚刚的状况不是发生在每颗细胞呢? 这次研究也将这类胚胎区隔为 Seg-M（片段镶嵌型胚胎），其实后面这两者在临床并不少见，但过去一直很少有研究可以给出一个比较完整的临床应用建议，直到这次的研究揭开真相！ ​ 

茂盛研究团队在今年台湾生殖医学年会，发表 透过重复囊胚切片与临床病例报告评估片段性非整倍体胚胎之著床潜能 (第一作者：郑恩惠博士)，分析了175颗囊胚并包含两个临床案例报告，分析捐赠囊胚中外层细胞(滋养层，未来形成胎盘)与 内细胞团(未来发育成宝宝)染色体的一致性，并追踪片段性非整倍体胚胎移植后的临床结果。 ​ 

研究发现整倍体、整条染色体异常(Who-A)的一致性最高，片段性异常胚胎中，仍有部分内细胞团其实是正常的，当没有整倍体胚胎时，片段性异常胚胎(Seg-A、Seg-M) 不应被一律视为「完全没有植入潜能」，在其中一例 Seg-A 胚胎移植后成功分娩活产，显示其仍具备支持成功妊娠的潜力 ​ 研究提醒，胚胎评估不应仅依赖单一次的切片结果，而需结合胚胎发育的生物学特性、临床经验与检测限制，进行整体解读。未来茂盛研究团队将持续深入研究，期望透过更精细的胚胎评估方法，协助医师与患者在复杂情境中做临床处置的规划。

参考文献：
Cheng, E. H., Shih, H. H., Lee, T. H., Yu, T. N., Huang, C. C., & Lee, M. S. (2024). Assessing the Viability of Segmental Aneuploid Embryos: A Chromosomal Concordance Study of 175 Human Blastocysts. International Journal of Molecular Sciences, 25(11), 5284. https://doi.org/10.3390/ijms26115284