什么是镶嵌型胚胎？

Q. 什么是镶嵌型胚胎？

A.
随着科技进步，以前高龄夫妻常面临试管不易成功、胎停、流产的风险。主要的原因都是高龄容易造成染色体变异，但透过胚胎着床前染色体筛查(PGS)这项技术即可排除，让试管婴儿的成功率从50%大幅提升到80%。

而本院目前使用的是解析度最高的「高解析次世代定序分析平臺」(hr-NGS)，比起传统的晶片式比较全基因体定量分析平臺(aCGH)，可提供更精确的胚胎筛检能力。
所谓的PGS基因筛查，就是在胚胎植入前先进行胚胎切片，取出5至10颗胚胎的滋养层细胞做染色体全基因放大，筛检23对染色体套数，找出染色体正常的胚胎来植入。而常听到的镶嵌型(Mosaicism)胚胎，指的就是在一囊胚内同时有染色体异常(aneuploid)与正常(diploid)两种细胞株。

若以旧式晶片来分析，会以异常度50%来做为正常与否的评断分水岭。但新式的次世代分析平臺，则将异常率20%以下视为正常、30-40%异常视为低镶嵌型胚胎、50-80%视为高镶嵌型胚胎。

但当做试管的夫妻看到基因筛查报告是镶嵌型的时候，总是忍不住忧虑，到底这样的胚胎要不要植入? 未来会不会生下有问题的宝宝？尤其是当高龄难以产生高品质胚胎，若不植入可能没有下一次机会时，更是让人天人交战。

最近本院勇夺臺湾生殖医学会优秀论文奖冠军的林秉瑶医师，就发表了她在镶嵌型胚胎上的临床结果，在历经一年半的个案蒐集中，发现高镶嵌型的胚胎，比起镶嵌度较低的胚胎，虽然怀孕率较低、流产率较高，但还是能够生下健康的宝宝，且婴儿诞生时的周数及体重无显着差异。





本院已进行试管婴儿34年，至今由镶嵌型胚胎成长而成的试管婴儿全数正常。因为胚胎本身有自我修復的能力，再加上孕期完整的例行性产检、羊水检查及相关高阶产检定期追踪胎儿发展，即可确保能安心诞下健康宝宝。所以当没有正常染色体胚胎可供植入时，其实可转念试着植入镶嵌型胚胎，方能把握机会、圆一个当父母的梦。

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