逆袭！带有SMA基因突变的38岁妈妈成功诞下健康双胞胎

38岁的贝贝曾发现她和丈夫都携带SMA（脊髓肌肉萎缩症）的基因突变。但后来，在茂盛医院的帮助下，她成功生下了一对健康的双胞胎。最近，她写了一篇感人的帖子，希望能鼓励那些正在为未来做努力的爸爸妈妈们。

她写道：“我们非常高兴能用我们的经验与那些正在经历相同问题的夫妻分享，以我们微薄的力量，鼓励大家。”

“曾经，怀孕产检时发现胎儿患有SMA脊髓性肌肉萎缩症，我们不得不选择引产。当时，检查结果显示我和我的丈夫都携带了SMA的基因突变，这意味着胎儿有可能会受到影响或患病。要确认胎儿是否健康，必须进行羊膜穿刺检查。最终，确诊胎儿是会患病的SMA患者。那个年代，SMA的药物还没有被纳入医保，这对孩子、父母以及整个家庭来说都是一种沉重的负担。最终，我们决定终止妊娠。”

“在我37岁时，我们选择前往茂盛医院，这家医院拥有独立的实验室，找到了医生秉瑤，专门从事PGT-M和PGT-A检测，以筛选出健康的胚胎。此外，在产前检查时，我们还进行了羊膜穿刺复查。”

“想要生下健康的宝宝，除了自然受孕前和孕期的检查外，试管婴儿技术以及PGT-M和PGT-A检测是另一种选择。后来，我们尝试了多次自然受孕，但并未成功怀孕。鉴于我们年龄不小，我的公公建议我们前往茂盛医院尝试试管婴儿。之所以选择这家医院，是因为他们设有独立的实验室，进行了胚胎筛选，这使我感到安心。”

“然而，每次PGT-M和PGT-A检测结果出来时，我都感到心情复杂。我惊讶地发现，能够使用的健康囊胚数量并不多，其中9个囊胚中，有1个是SMA患者，另外6个染色体异常，最终只剩下2个健康的胚胎可供使用。然而，幸好我们进行试管婴儿并进行PGT-M和PGT-A检测，这使我们发现问题或不健康囊胚的概率如此之高，提前避免了再次怀上不健康的胎儿，这对妈妈和孩子来说都是一种解脱。”

希望大家能减少走弯路，不必经历引产的痛苦。

她深切感慨，庆幸自然怀孕后一直没有发生意外，否则可能再次怀上不健康的胎儿。因此，我们选择通过试管婴儿技术以及PGT-M和PGT-A筛查来生下健康的宝宝！
她希望大家能减少走弯路，不必经历引产带来的心痛。

她回忆道：“当我第一次怀孕时，是在105年，我34岁，那时SMA的产检还不如唐氏症检查普遍。事实上，我甚至从未听说过SMA是什么。所以，原本我并没有考虑要进行SMA检查。直到我怀孕后前往北荣医院产检，宋医生建议我进行SMA检查。她告诉我，SMA是台湾第二常见的遗传疾病，仅次于最常见的地中海贫血。而且，这项检查费用不高，她强烈建议我们进行检查。她建议首先让妈妈进行抽血检查，如果妈妈是患病基因携带者，爸爸也需要进行检查。”

“我非常感激当年建议我们进行SMA检查的宋医生。因为在当年，我身边的亲朋好友在生孩子时都没有进行过这项检查，甚至没有听说过SMA检查。因此，我真的很感谢遇到了那位医生。如果没有遇到宋医生，也许结果会截然不同……毕竟在当时，SMA的产检还没有得到广泛推广。”

“基因确实非常复杂。我姐姐在生下第一个孩子时也没有进行SMA检查，医生也没有建议她进行。但在我经历了这一切之后，她在怀孕第二胎时主动告诉医生要进行检查，幸运的是，她本身并没有SMA的基因突变。”

她强烈建议夫妻在婚前或备孕前进行婚前体检，并在怀孕后尽量进行全面的产检，因为你永远不知道前方会有怎样的挑战等待着你。

最后，她由衷感谢医生林秉瑤，因为医生帮助我们迎来了两个健康的女儿，她彻底改变了我的人生。她也感谢茂盛医院的团队，因为他们让我们的生活更加充实。她希望每个家庭都能迎来健康的孩子，因为她曾深刻体会到那种痛苦。她期望大家能少走弯路，永远不再经历不愉快的经历。